Hyderabad researchers find remedy to stop progression of rare genetic disease


हैदराबाद: शहर के शोधकर्ताओं और डॉक्टरों ने नौ साल के एक लड़के को एक दुर्लभ प्रगतिशील से बचाया है आनुवंशिक रोग प्रारंभिक अवस्था में इसकी पहचान करके और स्वास्थ्य की स्थिति में महत्वपूर्ण सुधार के साथ सटीक दवा देना।
आनुवंशिक रोग के रूप में पहचाना गया सेरेब्रोटेंडिनस ज़ेंथोमैटोसिस या सीटीएक्स शैशवावस्था में डायरिया से शुरू होता है और बचपन में मोतियाबिंद और किशोरावस्था या वयस्कता में न्यूरोडीजेनेरेशन के लिए आगे बढ़ता है। भारत में अब तक केवल चार CTX मामले चिकित्सकीय रूप से प्रलेखित किए गए हैं। CTX एक लिपिड भंडारण त्वचा रोग है जिसका कोई ज्ञात चिकित्सा उपचार नहीं है लेकिन इसकी प्रगति को रोका जा सकता है।
डॉक्टरों-शोधकर्ताओं की टीम ने तीन महीने के लिए एक विशिष्ट दवा के रूप में प्रतिदिन चोलिक एसिड के दो कैप्सूल देकर रोग की प्रगति को रोक दिया और बाद में निदान से पता चला कि कोलेस्टेनोल (एक रासायनिक स्टेरोल जो लिपिड बनाता है) के स्तर में कमी आई है जिसके परिणामस्वरूप किशोर डायरिया पर भारी नियंत्रण हो गया है। , CTX की एक विशिष्ट विशेषता। समग्र नेत्र विज्ञान मूल्यांकन में 70% सुधार हुआ था।
विशेषज्ञों ने कोलेस्टेनोल प्लाज्मा एकाग्रता, न्यूरोलॉजिक और न्यूरोसाइकोलॉजिकल पैरामीटर, मस्तिष्क एमआरआई, इकोकार्डियोग्राम और हड्डी घनत्व के आकलन के साथ हर तीन महीने में नैदानिक ​​​​मूल्यांकन जारी रखने का फैसला किया। से टीम निकाली गई जीनोम फाउंडेशन और यह डर्मेटोलॉजी एसोसिएशन ऑफ तेलंगानाजीनोम फाउंडेशन के डॉ केपीसी गांधी सहित बहु-विषयक चिकित्सकों के अलावा।
शोधकर्ताओं के अनुसार, भारत में इस तरह के केवल चार मामले दर्ज किए गए थे, सभी का निदान रुग्णता और मृत्यु दर के साथ गंभीर न्यूरोलॉजिकल स्थितियों की शुरुआत के बाद वयस्कता में किया गया था।
वर्तमान मामले में, आनुवंशिक परीक्षण द्वारा नौ वर्ष की आयु में प्रारंभिक निदान ने प्रगतिशील न्यूरोलॉजिक डिसफंक्शन और जीवन के लिए खतरनाक न्यूरोलॉजिकल स्थितियों जैसे मनोभ्रंश (स्मृति की हानि), मानसिक गड़बड़ी आदि की शुरुआत को रोकने के लिए सटीक दवा का प्रशासन शुरू किया है।
यह सब तब शुरू हुआ जब लड़का कक्षा में ब्लैक बोर्ड नहीं पढ़ पाया और शिक्षक ने आँख परीक्षण का सुझाव दिया। एक स्थानीय नेत्र रोग विशेषज्ञ ने एक प्रारंभिक मोतियाबिंद पाया और ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा रोग का संदेह किया और उसे एलवी प्रसाद नेत्र संस्थान में रेफर किया, जहाँ बाल चिकित्सा नेत्र रोग विशेषज्ञ डॉ सम्पदा कुलकर्णी ने प्रारंभिक मोतियाबिंद की पुष्टि की जिसके लिए सर्जरी की योजना की आवश्यकता हो सकती है। उन्होंने त्वचा के ठीक नीचे कुछ घाव और पिंड भी देखे। लड़के को त्वचा विशेषज्ञ के पास भेजा गया।
डॉ वग्गू आनंद कुमार, त्वचा विशेषज्ञ, केआईएमएस, हैदराबाद, संदिग्ध लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर और आनुवंशिक परीक्षण के लिए लड़के को जीनोम फाउंडेशन में भेजा। प्रोफेसर वीआर राव के नेतृत्व में आनुवंशिकीविदों की एक टीम ने सीटीएक्स के रूप में बीमारी का निदान किया। CYP27A1 जीन में एक उत्परिवर्तन था, जो एक एंजाइम के उत्पादन में शामिल है जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ता है। मुंबई के मेटाबोलिक डिसऑर्डर विशेषज्ञ डॉ. अनिल जालान ने कोलेस्ट्रॉल के असामान्य स्तर पर ध्यान दिया।
टीम के अनुसार, स्थिति दुर्लभ है और प्रत्येक 100,000 लोगों में अनुमानित तीन से पांच लोगों में होती है। स्थिति सभी लिंगों और जातियों को प्रभावित करती है। हालाँकि, यह मोरक्को की यहूदी आबादी में सबसे आम है।





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